Downův syndrom Downův syndrom, také známý jako trizomie 21, je genetická porucha způsobená přítomností celé nebo části třetí kopie chromozomu 21. Obvykle je spojena se zpožděným vývojem, mírnou až středně těžkou mentální retardací a charakteristickými fyzickými rysy. Existují tři typy Downova syndromu, všechny se stejnými rysy: trizomie 21, nejběžnější typ; mozaikový Downův syndrom a translokační Downův syndrom. Rodiče postiženého jedince jsou obvykle geneticky normální. Pravděpodobnost se zvyšuje z méně než 0,1 % u 20letých matek na 3 % u 45letých. Extra chromozom je poskytován při početí, když se spojí vajíčko a spermie. Velmi malé procento 1-2 % dostane další chromozom v embryonálním stádiu a ovlivní pouze některé buňky v těle; tomu se říká mozaikový Downův syndrom. Obvykle děti dostanou 23 chromozomů od každého rodiče, celkem 46, zatímco u Downova syndromu je připojen třetí 21. chromozom. Předpokládá se, že se to děje náhodou, bez známé behaviorální aktivity nebo environmentálního faktoru, který by měnil pravděpodobnost. Downův syndrom lze identifikovat během těhotenství prenatálním screeningem, následovaným diagnostickými testy, nebo po narození přímým pozorováním a genetickými testy. Od zavedení screeningu jsou těhotenství s Downovým syndromem často přerušována (míry se liší od 50 do 85 % v závislosti na věku matky, gestačním věku a rase/etniku matky). Na Downův syndrom neexistuje lék. Vzdělávání a řádná péče prokazatelně poskytují dobrou kvalitu života. Některé děti s Downovým syndromem jsou vzdělávány v běžných školních třídách, zatímco jiné vyžadují specializovanější vzdělávání. Někteří jedinci s Downovým syndromem absolvují střední školu a někteří navštěvují postsekundární vzdělávání. V dospělosti pracuje v USA přibližně 20 % v nějaké kapacitě, přičemž mnoho z nich vyžaduje chráněné pracovní prostředí. Často je zapotřebí podpora ve finančních a právních záležitostech. Při řádné zdravotní péči je očekávaná délka života přibližně 50 až 60 let v rozvinutém světě. Po celý život osoby se doporučuje pravidelné vyšetření zdravotních problémů běžných u Downova syndromu. Downův syndrom je nejčastější chromozomální abnormalita. Vyskytuje se přibližně u 1 z 1 000 dětí narozených každý rok. V USA je tento údaj uváděn jako jeden z 700 porodů. V roce 2015 byl Downův syndrom přítomen u 5,4 milionu jedinců celosvětově a vedl k 27 000 úmrtí, oproti 43 000 úmrtím v roce 1990. Je pojmenován po britském lékaři Johnu Langdonovi Downovi, který tento syndrom plně popsal v roce 1866. Některé aspekty tohoto stavu popsal dříve francouzský psychiatr Jean-Étienne Dominique Esquirol v roce 1838 a francouzský lékař Édouard Séguin v roce 1844. Genetická příčina Downova syndromu byla objevena v roce 1959.
Facebook Twitter